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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS LIGADA AO CROMOSSOMO X
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss
Descritor
Espanhol
:
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Descritor
Português
:
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Sinônimos
Português
:
Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com Contraturas Precoces de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cromossomo X
Síndrome de Emery-Dreifuss
Categoria:
C05.651.534.500.350
C10.668.491.175.500.350
C16.320.322.625
C16.320.577.350
Definição
Português
:
Grupo heterogêneo de
distrofia muscular
hereditária sem o envolvimento do
sistema nervoso
. Caracteriza-se por
ATROFIA MUSCULAR
,
DEBILIDADE MUSCULAR
,
CONTRATURA
dos cotovelos,
TENDÃO DO CALCÂNEO
e
músculos
cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários
PADRÕES DE HERANÇA
incluindo as mutações gênicas associadas ao
CROMOSSOMO X
autossômicas dominantes ou recessivas.
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
CN
congênito
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VI
virologia
Número do Registro:
34191
Identificador Único:
D020389
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS